Семейный полипоз толстой кишки, сочетающийся с опухолями ЦНС, встречается редко и называется синдромом Тюрко по имени автора, впервые обнаружившего его [60].

Существует немало сообщений о злокачественных поражениях, сопровождающих САТК или синдром Гарднера. Среди них можно выделить рак щитовидной железы (Camiel), периампулярную малигнизацию (Mac Donald), рак яичка (Watne), рак яичка и простаты (Smith), мочевого пузыря (Capps).

Неизвестно, являются ли сочетанные поражения результатом патологии одного гена или же результатом более чем одной мутации.

Диагностика и дифференциальный диагноз

Диагноз семейного аденоматоза устанавливается с помощью ирригоскопии или эндоскопии. Рентгенологические проявления САТК практически патогномоничны.

Полипы располагаются на протяжении всей толстой кишки, хотя наибольшее их число, как правило, локализуется в левых отделах.

Поражённая полипами толстая кишка обычно хорошо расправляется воздухом. Полипы при ирригоскопии определяются в виде множественных точечных возвышений с рассеянными крупными полипами или полипами на ножках, придающих контурам кишки зубчатый вид при тугом заполнении барием по типу «зубьев пилы».

Каждый отдельный полип контурируется при двойном контрастировании на фоне идеальной подготовки толстой кишки к исследованию. Полиповидные образования наилучшим образом определяются с помощью ирригоскопии с двойным (воздушно-бариевым) контрастированием. Однако ирригоскопия неудобна из-за обилия вводимого жидкого контраста.

Эндоскопическая картина также весьма характерна. В типичных случаев полипы сплошь, то есть диффузно покрывают слизистую оболочку таким образом, что практически не удаётся различить нормальной слизистой в узких промежутках между полипами.

Тотальное эндоскопическое исследование толстой кишки при семейном аденоматозе нередко затруднено вследствие наличия стеноза или обширной зоны поражения крупными полипами.

Идентификация каждого отдельного полипа неосуществима из-за сплошного поражения большим количеством полипов. Степень поражения и характер распределения полипов при САТК более полно и наглядно определяется при ирригоскопии.

Не существует других заболеваний толстой кишки, помимо полносимптомного диффузного тотального семейного полипоза, при которых бы наблюдалось такое сплошное поражение полипами. Форма каждого отдельного полипа при семейном аденоматозе может быть однообразной, но обычно полипы разительно отличаются по форме.

К другим множественным полипозным поражениям толстой кишки относятся ювенильный полипоз, синдром Пейтца-Егерса, синдром Кронкайта-Кэнада, гиперпластический полипоз, кистозный пневматоз кишечника, шистосомальный полипоз толстой кишки, множественный нейрофиброматоз, липоматозный полипоз, множественные лимфосаркоматозные полипы [11], воспалительный полипоз, лимфоидная гиперплазия толстой кишки и др.

Ювенильные полипы редко бывают множественные и не отличаются сплошным ростом. В последнее время случаи множественного ювенильного полипоза были исключены из САТК [37,64].

Ювенильные полипы встречаются также в желудке, тонкой кишке и аппендиксе [30]. При ювенильном полипозе имеются множественные полипы ювенильного типа, локализующиеся преимущественно в толстой кишке. По гистологическому строению каждый отдельный полип идентичен солитарному полипу ювенильного типа.

Однако среди этих многочисленных полипов заметны также полипы промежуточного или смешанного типа, представляющие собой нечто среднее между аденомой и ювенильным полипом. Известны случаи сочетания ювенильного полипа и рака толстой кишки. Здесь известную роль может играть наследственная предрасположенность, но в большинстве случаев наследственный анамнез не прослеживается.

Как известно, ювенильный полипоз может сочетаться с врождёнными дефектами. Как правило, общее число полипов при множественном ювенильном полипозе меньше, чем при семейном аденоматозе.

Основным симптомом ювенильного полипоза являются рецидивирующие кровотечения, приводящие к развитию анемии и гипопротеинемии.

В случае полипоза Пейтца-Егерса поражение полипами обычно имеет рассеянный характер и почти всегда сопровождается полипозом других отделов желудочно-кишечного тракта, особенно тонкой кишки.

Диагностика осуществима на основании выяснения семейного (генетического) анамнеза, обнаружения пигментации кожи и слизистых, а также характерной гистологической картины полипов.

Полипы Пейтца-Егерса наблюдаются в толстой кишке в количестве от нескольких штук до дюжины или более. Однако никогда не наблюдается диффузного поражения толстой кишки.